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Mostrando 1-16 de 16 resultados para la consulta fenilcetonuria

Cristalografía y medicina molecular

... fenilalanina hidroxilasa y hemoglobina no parecen ser parientes cercanos.El tratamiento de la fenilcetonuria sufrió un cambio radical cuando se comprobó que aquellas mutaciones localizadas alrededor ...
12.570 palabras

Defecto congenito del corazón

... pueden aumentar el riesgo de los defectos del corazón. Por ejemplo, la diabetes o la llamada fenilcetonuria.Los factores genéticos desempeñan también una función. Aunque la mayoría de las familias ...
1.871 palabras

Eugenesia

... alteración metabólica, la alcaptonuria con oscurecimiento de la orina en presencia de luz, la fenilcetonuria o aparición en la orina de ácido fenilpirúvico, la enfermedad de Dupuytren o contracción ...
2.709 palabras

Capítulo 3. Enzimas y salud: enzimodiagnóstico, enzimopatías, análisis clínicos y enzimas terapéuticas

... dañinos para determinados tejidos y derivando incluso en retraso mental. Esto es lo que ocurre en la fenilcetonuria: algunos bebés carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria ...
4.345 palabras

¿Por qué somos diferentes?

Todo individuo es único, y el polimorfismo de la especie humana confiere a ésta un gran poder de adaptación. Si cada tipo de gen no pudiese tomar más que una sola significación (si no existiese má ...
1.252 palabras

Trastornos del Movimiento

... :– Aminoácidos (síndrome de Lesch-Nyhan, acidemia glutárica, cistinuria, homocistinuria, fenilcetonuria, enfermedad de Hartnup)– Hidratos de carbono (galactosemia, mucopolisacaridosis)– Lípidos ...
10.135 palabras

Recien nacido primeros días

... talón del recién nacido, la presencia o ausencia de algunas enfermedades metabólicas (fenilcetonuria, hipotiroidismo, tirosinosis, homocistinuria, galactosemia, etc)Los recién nacidos de madres cuyo ...
1.093 palabras

Enfermedades metabólicas y carenciales

El deficit de Vitamina E presente en muchos alimentos, de origen vegetal, sobre todo en los de hoja verde (el brócoli, las espinacas), semillas, entre ellos la soja, asi como tambien en alimentos de ...
6.913 palabras

Biología molecular

... genéticamente también pueden usarse como terapia de otras alteraciones, entre las que se cuentan la fenilcetonuria o la vascularización subcutánea, además de constituirse en excelentes medios ...
2.046 palabras

La enfermedad

Epidemología¿Qué es y para qué sirve?En una definición muy general, es la ciencia que estudia la salud de las poblaciones. Compete, por tanto, a esta ciencia el análisis de la distribución de las ...
19.474 palabras

Problemas metabólicos del recién nacido

... recién nacido, la presencia o ausencia de algunas enfermedades metabólicas congénitas (fenilcetonuria, hipotiroidismo, tirosinosis, homocistinuria, galactosemia, etc). Algunas de ellas son tratables ...
580 palabras

Aminoácidos

... genéticamente, se deben a bloqueos específicos del metabolismo de los aminoácidos. Una de ellas es la fenilcetonuria; el organismo que la padece no puede oxidar la fenilalanina a tirosina. El exceso ...
5.429 palabras

Pearl S. Buck

... , 2013, págs. 76-79 .• M. VELA AMIEVA. “Pearl S. Buck, premio Nobel de Literatura y la fenilcetonuria”. En Revista de investigación clínica, ISSN 0034-8376, Vol. 53, Nº. 6 (NOV-DIC), 2001, págs ...
4.629 palabras

Trastorno

... p. ej., atresia y estenosis, agenesia), problema funcional (p. ej., fibrosis quística, fenilcetonuria) o enfermedad presente al nacer. Casi todas se deben a factores genéticos (mutaciones, trastornos ...
1.006 palabras

Biología molecular

... genéticamente también pueden usarse como terapia de otras alteraciones, entre las que se cuentan la fenilcetonuria o la vascularización subcutánea, además de constituirse en excelentes medios ...
4.270 palabras

Tirosina

... cíclicos no indispensables para los seres humanos, excepto para quienes tienen el desorden hereditario fenilcetonuria. Es el precursor bioquímico de muchas catecolaminas importantes. Se forma a partir ...
479 palabras
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